Actualmente, existen nuevos enfoques con respecto a las inmunodeficiencias transitorias o permanentes del adulto, muchos de estos cuadros son en realidad inmunodeficiencias primarias, genéticas, con aparición en la adultez que requieren un enfoque y pesquisa adecuado. Las inmunodeficiencias primarias tienen una prevalencia estimada de 1:10.000 en la población general. Esto probablemente sea mucho menor si consideramos que la deficiencia selectiva de IgA tiene una prevalencia de 1:300 a 1:700, y que un tercio de los pacientes tienen infecciones recurrentes. Esta deficiencia junto con la inmunodeficiencia común variable del adulto, son las inmunodeficiencias primarias más frecuentemente detectadas en la vida adulta.
Un sistema inmune subóptimo no está capacitado para contener efectivamente microorganismos patógenos, resultando en infecciones frecuentes. Sin embargo, esto no es solo el marcador típico de una inmunodeficiencia, también un sistema inmune que no “funciona” adecuadamente puede no reconocer antígenos propios y resultar en incremento de enfermedades autoinmunes.
Los diferentes microorganismos son reconocidos por mecanismos inmunes específicos. Las bacterias gram-negativas son reconocidas por neutrófilos y macrófagos. Los neutrófilos reconocen muchas moléculas, tales como manosa, presentes en la pared celular bacteriana y proceden a su fagocitosis. Las bacterias encapsuladas tienen una cápsula polisacárida y su pared celular está “escondida”. El sistema inmune responde a estos microorganismos por generación de anticuerpos contra la cápsula bacteriana. Los complejos antígeno-anticuerpo activan complemento, los fragmentos C3b y complejos antígeno-anticuerpo opsonizan y permiten a macrófagos eliminar las bacterias por fagocitosis. Los virus y micobacterias, organismos intracelulares, requieren de linfocitos T y Natural Killer (NK) para su eliminación. Estas células funcionan activando a los macrófagos (para las micobacterias) o directamente destruyendo células infectadas (por virus). Cuando se evalua un paciente con infecciones fecuentes, el tipo de microorganismo responsable de estas infecciones proporciona una clave para interpretar que aspecto del sistema inmune puede no estar funcionando correctamente.
Tabla 1. Azar AE; Ballas ZK. Evaluation of the Adult with suspected Immunodeficiency. The American Journal of Medicine (2007). Patógenos más comúnmente asociados a desordenes de inmunodeficiencia en adultos:
Determinadas claves para sospechar una inmunodeficiencia en el adulto pueden ser como infecciones o no. En el primer caso, una infección de frecuencia, severidad, y duración inusuales, o que genera complicaciones, o por microorganismos poco comunes, puede ser un indicador. Sin embargo, esto dependerá de las condiciones de salud del sujeto. Una infección de vía respiratoria alta que progresa a una neumonía, o este mismo cuadro documentado cada 5 años en un adulto joven en general sano, no fumador, puede considerarse que es de severidad inusual para una infección común, o de incremento en la frecuencia de la misma.
Ciertas presentaciones clínicas no infecciosas pueden sugerir también, inmunodeficiencias subyacentes. La pérdida prematura de la dentición o una gingivitis recurrente, pueden ocurrir en individuos con deficiencias de anticuerpos o fallo en la función fagocítica. La alteración o retardo de cicatrización de heridas puede indicar deficiencia de anticuerpos; y la recurrencia de verrugas cutáneas o genitales extensas, sugieren déficit de inmunidad celular. Bronquiectasias no explicadas, diarrea crónica o malabsorción; así como alteraciones o fallos en el crecimiento, pueden reflejar inmunodeficiencias secundarias.
Los desordenes de inmunodeficiencia están frecuentemente asociados a enfermedades autoinmunes como: tiroiditis, anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, neutropenia, anemia perniciosa, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca, vitiligo, alopecia, y enfermedades del tejido conectivo.